Trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina.
Se realizará en bebés que no superen el mes de vida a partir de un procedimiento indoloro, no invasivo, que consiste en la recolección de orina para su posterior estudio. El análisis permitirá determinar errores congénitos del metabolismo en pediatría.
Un nuevo tipo de análisis simple para identificar futuros trastornos del crecimiento y neurológicos en recién nacidos fue diseñado por investigadores de la UNL. El método, que no utiliza reactivos y es único en el mundo, analiza la presencia de sustancias en sangre que son indicadores de enfermedades llamadas Errores Congénitos del Metabolismo. La detección precoz de estas sustancias posibilita evitar patologías severas como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria" data-toggle = "tooltip" title = "Alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosin a partir de fenilalanin en el hígado.">fenilcetonuria y la Fibrosis quística, entre otras.
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